Prof. Tohtori Eitan Friedman: Syöpä voidaan voittaa DNA:n avulla

Sisällysluettelo:

Prof. Tohtori Eitan Friedman: Syöpä voidaan voittaa DNA:n avulla
Prof. Tohtori Eitan Friedman: Syöpä voidaan voittaa DNA:n avulla
Anonim

Prof. Tri Eitan Friedman on "Susan Levy-Gertner" onkogenetiikan osaston johtaja ja perustaja. Hän valmistui Sackler School of Medicine -koulusta Tel Avivin yliopistossa ja väitteli tohtoriksi Karolinska Institutesta, Ruotsista.

Prof. Dr. Friedman on nykyään kuuluisa tiedemies ja lääkäri Israelissa. Hän on toiminut aktiivisesti tieteellisessä toiminnassa yli 20 vuotta paljastaen taipumuksensa genetiikan aiheuttaman onkologisen sairauden vapautumiseen.

Onkogeneettinen osasto professori Friedmanin johdolla tekee geneettistä tutkimusta potilailla, joiden suvussa on ollut syöpää. Painopiste on rinta- ja munasarjasyöpään, mutta se tekee myös geneettisiä seulontatutkimuksia kaikentyyppisille syöville.

Hänen pääasialliset ammatilliset kiinnostuksen kohteet ovat perinnöllinen syöpä alttius, populaatiogenetiikka, stressivaurioiden molekyylimekanismit.

Prof. Friedman, aloitetaan jostain yleisemmästä - mitä tiedettä on onkogenetiikka?

- Onkogenetiikan lähtökohta on, että onkologia ja genetiikka liittyvät läheisesti toisiinsa. Tällä tosiasialla on kaksi näkökohtaa. Ensinnäkin, jos vertaamme syöpäkudoksen geneettistä informaatiota terveen kudoksen geneettiseen informaatioon, löydämme aina muutoksia syöpäkudoksen geneettisessä suunnitelmassa.

Ensi silmäyksellä johtopäätös on pakotettu: tällaiset muutokset ovat välttämättä periytyviä. Mutta näin ei ole. Huolimatta siitä, että kaikki onkologiset sairaudet ovat geneettisesti määrättyjä, nämä sairastuneissa kudoksissa tapahtuvat geneettiset muutokset voivat pysyä siellä ilman, että ne tarttuvat edelleen.

Ja mitä tämä tarkoittaa potilaalle?

- Kun meillä on tällaisia tietoja tietystä syöpätapauksesta, voimme valita hoidon, lääkkeet, luoda optimaalisen ohjelman henkilölle, ohjata hoitoa torjumaan näitä geneettisiä muutoksia samalla minimoiden sivuvaikutukset.

Tästä näkökulmasta katsottuna jokaisella syövällä on geneettinen puoli, ja sitä voidaan käyttää potilaan hyödyksi.

Tämä on ensimmäinen näkökohta. Ja toinen?

- Toinen onkologian genetiikan näkökohta on useiden sairaustapausten keskittyminen samaan perheeseen. Tällaisia ihmisiä ei usein löydy (5-15 % kaikista sairauksista).

Näistä on harvinaisempia tapauksia (jopa 5 %), kun monet perheenjäsenet ovat olleet sairaita useiden sukupolvien ajan. Tällaisissa tilanteissa voimme jäljittää perinnöllisen geneettisen mutaation. Nykyään tällaisia perinnöllisiä geenejä on noin sata, ja tunnemme niistä suurimman osan, jotka liittyvät suoraan tähän prosessiin.

Siksi pieni määrä jokaisen ihmisen geneettistä materiaalia riittää tarkistamaan, esiintyykö näitä mutaatioita hänen geneettisessä koodissaan, ja siten määrittämään tietyn perinnöllisen sairauden esiintymisen todennäköisyyden.

Onko tämä riskikohtainen?

- Ehdottomasti. Se voidaan muuntaa numeroiksi erittäin selvästi. Jokaisella naisella on esimerkiksi 13 prosentin mahdollisuus sairastua rintasyöpään ja 1,5 prosentin todennäköisyys munasarjasyöpään. Naisella, jolla on BRCA1-geenimutaatio, mahdollisuus sairastua rintasyöpään kasvaa 80 prosenttiin ja munasarjasyöpään 50 prosenttiin.

Image
Image

Prof. Tohtori Eitan Friedman

Tämä tapahtumien käänne järkyttää jokaisen naisen. Mitä lääkärit suosittelevat tässä tapauksessa?

- Mitä Angelina Jolie teki, minkä ansiosta tämä käytäntö tuli tunnetuksi suurelle yleisölle. Jos mutatoitunut geeni löytyy, naisen on aloitettava tiukka diagnostinen hoito 25-vuotiaasta alkaen: säännölliset mammografiatutkimukset ja 40-vuotiaana hänen on poistettava maitorauhaset, munasarjat ja munanjohtimet.

Onko tämä geeni ainutlaatuinen?

- Ei, BRCA-geeni on vain yksi esimerkki, ja tiedämme yli sata. Joissakin tapauksissa kantajilla on 100 %:n mahdollisuus sairastua syöpään ainakin kerran elämässään.

Ihminen on mutaation havaitsemishetkellä terve, mutta tällä tiedolla on mahdollista ryhtyä kaikenlaisiin enn altaehkäisyyn ja ehkäistä syöpää kokonaan tulevaisuudessa. Yksi tapa on poistaa se elin, joka on eniten vaarassa.

Monet ihmiset, joiden sukulaiset ovat sairaita, pelkäävät, että heillä itsellään on huono perinnöllisyys. Voiko onkogenetiikka auttaa hälventämään näitä pelkoja?

- Kyllä, ja juuri tästä tämän alan suuressa löydössä on kyse! Henkilö, jolla on ollut vähintään yksi sairas sukulainen, voidaan testata geneettisen alttiuden var alta. Näin hän tietää, kuuluuko hän suuren riskin ryhmään (mikä vaatii erityistä valppautta) vai ei.

Tällainen diagnoosi on tärkeä myös sen selvittämiseksi, siirtyykö mutaatio henkilön lapsille. Tällainen tietoisuus antaa monille ihmisille mahdollisuuden hengittää helpotuksesta ja elää ilman pelkoa.

Ja mistä lähtien tämä tieto on ollut nykylääketieteen tiedossa?

- Onkogenetiikka on kehittynyt aktiivisesti viimeiset 20 vuotta, mutta läpimurto tapahtui viimeisen viiden vuoden aikana, kun tällaiset testit tulivat yleisön saataville.

Millaisena näet onkogenetiikan jatkokehityksen?

- Uskon, että pian jokainen lapsi, ollessaan vielä synnytyssairaalassa, käy läpi geneettisen tutkimuksen useiden sairauksien var alta. Pienen DNA-näytteen avulla on mahdollista määrittää, mitkä sairaudet uhkaavat ihmistä, ja suurin osa niistä voidaan ehkäistä.

Korostan paksusti: tietoa ei anneta kertoaksesi henkilölle: "25-vuotiaana kuolet aivoverenvuotoon".

Sitä käytetään aktiiviseen enn altaehkäisyyn ja tietyn henkilön elämän rakentamiseen siten, että hän voi voittaa minkä tahansa perinnöllisen sairauden. Tällaiset tärkeät tiedot voivat vaikuttaa ammatinvalintaan, elämäntyyliin (esim. urheileminen keinona ehkäistä osteoporoosia).

Siksi lääketiede keskittyy yhä enemmän sairauksien, mukaan lukien syövän, ehkäisyyn. Eli syöpä voidaan voittaa DNA:lla

Mistä tiedämme, onko syöpämme perinnöllinen vai ei?

- Jos henkilöllä on ollut yksi ensilinjan sukulainen (äiti, isä, veli, sisko), jolla on ollut syöpä, hänen todennäköisyytensä sairastua on jo kaksi kertaa suurempi kuin niillä, joilla ei ole tapauksia perheessä. Mutta se ei tarkoita, että syöpä olisi perinnöllistä.

Lääketieteellä on kyky havaita ja testata syövän ilmaantumisesta vastuussa oleva geneettinen muutos ja siten määrittää, onko se perinnöllinen vai ei.

Mutta yleisesti ottaen on tärkeää ottaa huomioon seuraava: mitä enemmän perheessä on syöpään sairastuneita sukulaisia, mitä lähempänä sukulaisuusaste on ja mitä nuorempana sairaus kehittyi, sitä suurempi on henkilön mahdollisuus sairastua..

Ja mitä tässä tapauksessa voidaan tehdä? Miten tällaiset testit suoritetaan?

- DNA-tietojen lisäksi on erittäin tärkeää toimittaa asiakirjat perheen sairauksista: kuka oli sairas, milloin, minkä tyyppinen syöpä, missä iässä, sukulaisuusaste. Huolimatta siitä, että tämä tieto ei ole aina saatavilla, se lisää suuresti perinnöllisen syövän tulosten tarkkuutta.

Mistä iästä alkaen tällaisia testejä ja toimenpiteitä voidaan tehdä?

- Tyypin I moninkertaisen endokriinisen neoplasian, joka tunnetaan myös nimellä Vermeerin oireyhtymä - kilpirauhassyövän perinnöllinen muoto, tapauksessa geneettinen testi voidaan tehdä jo 5-vuotiaana. Jos mutaatio löytyy, suositellaan umpieritysrauhasten poistoa, mikä on myös mahdollista viiden vuoden iästä alkaen.

Tämä on toivottavaa, koska syövän kohdalla se ilmenee sellaisissa tapauksissa muodossa, joka ei kestä tavanomaista hoitoa, joten paras vaihtoehto on estää taudin kehittyminen mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.

Vaikuttaako kansalaisuus näihin tietoihin? Itse asiassa paljon puhuttua BRCA1- ja BRCA2-geenimutaatiota pidetään ominaisena Ashkenazi-juutalaisille…

- Ei ole väliä mikä kansallisuus henkilö on: juutalainen, bulgarialainen, venäläinen - jokaisella on genetiikka ja se toimii samojen sääntöjen mukaan. BRCA1:llä ja BRCA2:lla on yli 4 000 muotoa ja kaikki ovat tieteen tiedossa. Esimerkiksi ashkenazi-juutalaisilla on kolme toistuvaa muotoa. Slaavilaisnaisille on ominaista muut toistuvat mutaatiomuodot.

Kaikki nämä tiedot ovat käytettävissämme ja tiedossa. Ja vaikka esiintyisikin mutaatio, joka ei ole tyypillinen kyseiselle etniselle ryhmälle tai naiselle, mikään ei estä meitä tarkistamasta kaikkia 4000 lajia lisäämättä tutkimuksen kustannuksia.

Voiko onkogenetiikasta tulla perusta ihmiskunnan täydelliselle parantamiselle syövästä tulevaisuudessa?

- Ehdottomasti, kyllä. Ja tämä ei ole mahdoton tehtävä, eikä se ole tieteiskirjallisuutta, vaan pikemminkin todellista tieteellistä edistystä. Se voi viedä enemmän aikaa - 5 tai 10 vuotta, ei ole mahdollista sanoa kuinka paljon varmasti. Mutta tämä on tie, jota tiede seuraa ja tulevaisuus on siinä.

Suositeltava: